Es el método más utilizado actualmente, aunque presenta sus limitaciones de aplicación cuando se quiere utilizar en niños de menos de 4-5 años. Al paciente se le suministra una solución con lactosa (25-50g de lactosa en 200-400ml de agua) y a intervalos posteriores de tiempo de 15 minutos se le hace soplar unas bolsas herméticas/instrumento indicador/probetas de donde se recogen muestras. Cuando los azúcares no digeridos son transportados al intestino grueso, las bacterias presentes allí lo utilizarán como alimento y crearán hidrógeno como producto de desecho. El hidrógeno es absorbido por el caudal de sangre y expedido en la respiración. El hidrógeno detectado en la respiración indica que el azúcar ha entrado en el intestino grueso no habiendo sido bien absorbido en el intestino delgado. Se debe constatar un aumento del hidrógeno en la respiración tras la ingesta de la lactosa y en base al resultado se determinará su grado de intolerancia. Esta prueba también se realiza valorando además la presencia de Metano para evitar así posibles falsos positivos.

En este método primero al paciente se le hace una extracción de sangre para conocer su glucemia basal (nivel de glucosa en sangre inicial o de referencia). Después, como en el test del hidrógeno, se le suministran 100 gramos de lactosa en una solución con agua. Seguidamente pasados 60 y 120 minutos se toman de nuevo muestras de sangre. Si no se produce la liberación de la glucosa -por la ausencia de la acción de la lactasa que debería estar en el intestino- no se produce una absorción de la glucosa al torrente sanguíneo a través de la pared intestinal y por tanto no se incrementa el nivel de glucosa en la sangre y por tanto se puede decir que existe una intolerancia a la lactosa. Se puede afirmar que existe intolerancia a la lactosa si la glucemia (nivel de glucosa en sangre) después de la toma de la lactosa no sube más de 14,4mg/dl (0,8mmol/l) respecto al valor basal (inicial). Ejemplos de resultados positivos y negativos gentileza de pacientes Ejemplos resultados gentileza de pacientes (Fuente: Lactosa.org)

Es un método invasivo porqué la obtención de las muestras para su análisis posterior se obtienen mediante la realización de una endoscopia o EGD (esófagogastroduodenoscopia) del tracto gastrointestinal superior (duodeno o yeyuno). Normalmente la prueba se realiza con sedación total del paciente. Se introduce un tubo flexible de fibra óptica (endoscopio) a través de la boca o nariz hacia el tracto gastrointestinal superior. Las muestras de tejido obtenidas durante la endoscopia son enviadas al laboratorio para ser examinadas y se evalúa la actividad lactásica de los tejidos/mucosas extraídas.

Estudios recientes establecen que la actividad de la lactasa está asociada a la presencia de dos polimorfismos identificados en el gen MCM6. Este método consiste en extraer y amplificar el ADN de una muestra -de sangre o saliva del paciente- , continuando con un protocolo de hibridación en tira para así detectar la presencia de unos determinados genotipos: Los individuos portadores del genotipo CC del polimorfismo C/T 13910 y el genotipo GG del polimorfismo G/A 22018 presentan hipolactasia primaria. El resultado práctico final son una serie de bandas coloreadas sobre una tira que se interpretan con ayuda de una plantilla. En función de las distintas combinaciones que se encuentren, se puede determinar si un paciente es intolerante a la lactosa o no. Ejemplos de resultados gentileza de Operon

El diagnóstico se basa en la administración oral de una baja dosis de Gaxilosa (nombre químico 4 galactosil-xilosa), un disacárido sintético análogo a la lactosa que es hidrolizado por la lactasa intestinal en galactosa y xilosa llegando esta última a la orina. La cantidad de xilosa detectada en orina es proporcional al nivel de actividad de la lactasa intestinal, por lo que puede usarse esa cifra para el diagnóstico de la hipolactasia (causa primaria de la intolerancia a la lactosa). Si la cantidad de xilosa excretada en toda la orina -acumulada durante las cinco horas posteriores-, es menor de 19,18 mg, el paciente es hipolactásico. Es una medida directa de la actividad lactasa con una muy baja dosis de azúcar que no suele provocar molestias durante la prueba. Ejemplos resultados gentileza Venter Pharma

Aunque no estan tan utilizados y algunos de ellos en desuso, debemos referirnos a otros métodos utilizados en el diagnóstico de la intolerancia a la lactosa.

· Pruebas fecales: Determinación del PH de las heces y la presencia de sustancias reductoras.
· Pruebas orina: Galactosemia tras la ingesta de lactosa.